L'anamnesi accurata e la visita ginecologica con ecografia costituiscono lo starter del percorso diagnostico
che si articola in questo modo:
- Una attesa di 12 mesi prima di iniziare le procedure diagnostiche se l'anamnesi è negativa per patologie che possono interferire significativamente sulla funzione riproduttiva della coppia (interventi chirurgici addominali della donna, trami genitali e lavoro con solventi per vernici o con anticrittogamici del maschio, infezioni genitali od addominali);
- Se i dati anamnestici depongono per una sterilità irreversibile (esempio interventi chirurgici per la rimozione delle tube nella donna , ecc), non attendere i 12 mesi.
- Se l'età della donna è maggiore di 35 anni, non attendere 12 mesi;
- Accertare l'eventuale condizione di infertilità maschile che comporta in prima istanza il solo esame del liquido seminale;
- Consigliarsi con il proprio medico circa l'età oltre la quale non è consigliabile avviare il percorso diagnostico (42 anni?);
- Qualora la capacità riproduttiva risulti compromessa (es. con segni endocrinologici di esaurimento ovarico, grave oligoastenospermia, grave deficienza della capacità fecondante del liquido seminale) e per donne di età oltre i 42 anni la coppia si potrà orientare per l'ovodonazione;
- E' importante riferire i valori degli esami richiesti secondo i parametri (e cut–off) dettati dai criteri degli organismi competenti (OMS, ESHRE, ASRM); accertarsi quindi che i laboratori nei quali vengano svolti gli esami abbiano standard di valuazione coerenti con quelli definiti da queste istituzioni;
- E' necessario stabilire i parametri per la sterilità irreversibile: occlusione tubarica, ipogonadismo ipergonadotropo, agenesia dei deferenti ecc.;
- E' necessario inoltre definire i parametri per la subfertilità e le patologie che si configurano in tale gruppo nosografico (NB: Mentre per la sterilità irreversibile i criteri diagnostici sono generalmente da tutti accettati e quindi incontestabile sarà la conseguente indicazione alle procreazioni medicalmente assistite (PMA) con tecniche maggiori - vedi a seguito la definizione -, per la subfertilità è necessaria una standardizzazione dei criteri diagnostici per decidere se attendere, trattare con solo terapia medica e/o chirurgica oppure avviare la coppia a tecniche PMA minori o maggiori - vedi sezione diagnosi-);
- Infine richiedere subito alla coppia i marker HbsAg, HCV Ab, HIV (se positivi inviare la coppia ai centri dedicati).
Il percorso diagnostico deve essere snello, applicabile con una certa elasticità in modo da adattarsi alle consuetudini, alle esperienze, alle possibilità dei vari centri ma entro certi limiti, senza eccedere con tecniche diagnostiche invasive quando non c'è l’indicazione.
La Diagnosi di Sterilità di coppia
Quando iniziare le indagini:
- 12 mesi se l'età della donna è < 35 anni;
- 6 mesi se l'età della donna è > 35 anni (il declino della fertilità della donna inizia intorno ai 35 anni, per divenire ben più evidente dopo i 40 anni).
E' opportuno eseguire nella donna:
L'anamnesi con:
- Valutazione dello sviluppo
- Storia mestruale
- Abitudini sessuali e relazionali di coppia
- Pregressa contraccezione
- Endocrinopatie
- Terapie ormonali effettuate
- Malattie sessualmente trasmesse
- Flogosi addomino-pelviche
- Interventi sull'apparato genitale femminile
- Dolore pelvico, dismenorrea, dispareunia (scala oggettiva, soggettiva visuale ed andamento nel tempo) -
L'Esame Obiettivo con:
- Valutazione dei caratteri sessuali primari e secondari
- Valutazione della disposizione pilifera
- Valutazione dei caratteri somatici
- Visita ginecologica
- Pap test
- Tamponi vaginali
Sono ancora opzioni del terapeuta:
- Valutazione della Ovulazione
- Valutazione della pervietà e funzionalità tubarica
- Studio morfofunzionale della unità uteroovarica*
- La utilizzazione di Tecniche endoscopiche
- Laparoscopia**
- Isteroscopia *
- Altre tecniche endoscopiche di recente introduzione e provata efficacia
* Andrebbe associata, quando possibile alla laparoscopia ed alla ecografia nell'ambito di uno studio morfofunzionale dell'unità uteroovarica, aggiunge informazioni relative all'anatomia uterina, agli osti tubarici e alle caratteristiche dell'endometrio. Si realizza attraverso valutazione della motilità uterina ecografica, isteroscopia con valutazione istologica dell'endometrio oppure monitoraggio ecografico della crescita endometriale in rapporto al ciclo ovarico.
** È un esame di grande importanza clinica ed etica nello studio morfofunzionale dell'unità utero-ovaica di una coppia sterile in quanto non solo stabilisce la pervietà tubarica ma anche la contiguità tra ovaio e padiglioni tubarici stabilendo con certezza e non con presunzione la mancanza di impedimenti meccanici alla discesa degli oociti in cicli spontanei ed indotti. Essa va riservata ai casi senza controindicazione alle tecniche endoscopiche pur restando, ovviamente, aperta la possibilità individuale della paziente di scegliere tecniche diagnostiche meno invasive seppure a più bassa penetranza diagnostica.
Ed ancora:
- Test Immunologici
- Ricerca anticorpi antispermatozoo su sangue
- Studi Genetici
- Cariotipo su sangue periferico
E' opportuno eseguire nell'uomo:
Una anamnesi maschile, che include:
- Valutazione dello sviluppo
- Abitudini sessuale e relazione di coppia
- Patologica remota (criptoorchitismo, parotite, endocrinopatie, infezioni dell'apparato genitale maschile,varicocele ecc..)
- Anamnesi lavorativa
- Anamnesi farmacologica
- Terapie ormonali effettuate
- Malattie sessualmente trasmesse
La diagnosi di sterilità maschile potrà inoltre avvalersi di
- Tests di Funzionalità Spermatica
- Valutazione dei Caratteri sessuali
- Spermiogramma di base (almeno2)
- Spermiocultura
- Test di capacitazione
- Esame morfologico ultrastrutturale
- Dosaggi Ormonali
- Eco Doppler scrotale
- Biopsia Testicolare
- Test Immunologici o Immunobed test o Ricerca anticorpi antispermatozoo su sangue
- Studi Genetici
- Cariotipo su sangue periferico
Costituiscono inoltre una ulteriore opzione diagnsotica i tests immunologici di coppia.